Laboratoire de biochimie génétique
| Secrétariat | |||
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Mme Claude Demol | ||
Tél.: 32(0)4.366.76.95 |
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fax: 32(0)4.366.84.74 |
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| Chercheur Qualifié | |||
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Dr. Sc. Roland Schoos |
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Courriel: roland.schoos@chu.ulg.ac.be |
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Tél.: 32(0)4.366.76.96 |
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fax: 32(0)4.366.84.74 |
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| Assistant | |||
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Ph.Biol. François Boemer |
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Courriel: F.Boemer@chu.ulg.ac.be |
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Tél.: 32(0)4.366.76.96 |
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fax: 32(0)4.366.84.74 |
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Les analyses réalisées pour les secteurs suivants:
Génétique Prénatale
Alpha - foetoprotéine, dosage
Acétylcholinestérase, dosage
Triple test au premier et second trimestre.
Premier trimestre : dosage de PAPP-A, free-beta-HCG et
Oestriol.
Deuxième trimestre : dosage de AFP, HCG et Oestriol.
Calcul intégré du risque de trisomie avec la clarté nucale.
Génétique Constitutionnelle
| Maladies Métaboliques Sang Biotinidase, dosage Carnitine, dosage ac aminés, dosage après fractionnement Homocystéine taux de base test à la méthionine Ac organiques Ac lactique, dosage Ac pyruvique, dosage B-hydroxybutyrate, dosage Acétoacétate, dosage Urines Ac Aminés, dosage après fractionnement Ac Aminés, chromatographie Ac Organiques, identif. et dosage Tests de dépistage divers Ac Orotique, dosage Carnitine (acyl+totalr), dosage Ac Homogentisique (alcaptonurie) LCR Ac Aminés, dosage après fractionnement |
Hémoglobinopathie Electrophorèse de l'hémoglobine Hémoglobine foetale (HbF), dosage Test de solubilité Test de dépistage Hb instable |
Sensibilité aux myoplégiques Pseudocholinestérase, dosage Pseudocholinestérase, typage par inhibition Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome Sialotransferrines, typage |
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| Maladie de Surcharge Sang Ac Sialique libre, dosage Urine Mucopolysaccharides, électroph. et dosage Oligosaccharides, chromatographie Ac Sialique, libre et total, dosage |
Enzymopathie Glucose-6-phosphate déshydrogénase 6-phosphogluconate déshydrogénase Pyruvate kinase (PK) Hexokinase (HK) Glucose-phosphate isomérase (GPI) Glutathion, dosage et test de stabilité |
Mucoviscidose Na, K, CL, dosage, bras droit et gauche |
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| Lithiase urinaire Urines Cystine (recherche) Cystine et ac aminés dibasiques, dosage Xanthine, dosage Ac Oxalique, dosage |
Méthémoglobinémie Méthémoglobine, dosage Méthémoglobine-réductase, dosage |
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| Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 7-déhydrocholestérol |
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| Métabolisme des sucres Sang Fructose, dosage Galactose, dosage Uridyl-galactotransférase Urine Sucres réducteurs, chromatographie Glucose, dosage Fructose, dosage Galactose, dosage Lactose, dosage Saccharose, dosage |
Déficits Héréditaires divers Alpha-1-antitrypsine, dosage Alpha-1-antitrypsine, phénotypage Adénosine désaminase, dosage Adénosine désaminase p suspicion BK+ |
Anomalies peroxysomiales Ac Phytanique, dosage Ac gras à très longue chaîne, dosage |
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