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Laboratoire de Biologie Moléculaire Hématologique

	Secrétariat
		Mmes C. Vecoven, M. Delhaxhe et A. Legrand
		Tél.: +32(0)4.366.24.78/25.61
		fax: +32(0)4.366.29.74

	Chef de clinique & Attachée scientifique
		Dr F. Lambert & Dr Sc. S. Franke
		Courriels: flambert@chu.ulg.ac.be Sabine.Franke@chu.ulg.ac.be
		Tél.: +32(0)4.366.25.47/44.17
		fax: +32(0)4.366.47.14

Pathologies étudiées :

Leucémies Aigües (LLA & LMA) et SMD de type Anémie Réfractaire avec Excès de Blastes (AREB)
Syndromes Lymphoprolifératifs Chroniques : LLC – LNH – LPL – HCL – Myélome Multiple – Maladie de Waldenström
Syndromes Myéloprolifératifs Chroniques: LMC – PV – TE – MMM – CEL/HES –SMCD
Tumeurs solides

Analyses réalisées :

Leucémies Lymphoblastiques Aigües (LLA)

Réarrangement monoclonal des loci FR I, II et III de l’IgH
Réarrangement monoclonal des loci des chaines g, b et/ou d des TCR

Transcrits chimériques m - M BCR/ABL1; t(9;22)(q34;q11)
Transcrits chimériques E2A-PBX1; t(1;19)(q23;p13)
Transcrits chimériques ETV6-AML1; t(12;21)(p13;q22)
Transcrits chimériques MLL-AF4; t(4;11)(q21;q23)
Remaniements rares du gène MLL (screening HaemaVision)
Microdélétion TAL1; del(1)(p32; p32), t(1;14)(p32;p11), (LLA-T)

RT-PCR quantitative des transcrits BCR-ABL1, ETV6-AML1, E2A-PBX1, MLL-AF4
RT-PCR quantitative des transcrits HOX11, HOX11L2 et SIL-TAL1, (LLA-T)
RT-PCR quantitative des transcrits du gène WT1

Leucémies Myéloblastiques Aigües (LMA) et Syndrome Myélodysplasique (SMD-AREB)

FAB M2 Transcrit chimérique AML1-ETO , t(8;21)(q22;q22)
FAB M3 Transcrits chimériques PML-RARa, t(15;17)(q21;q22)
FAB M4 Transcrits chimériques MYH11-CBFb, inv(16)(p13;q22)
FAB M5 Transcrits chimériques MLL-AF9, t(9;11)
Transcrit chimérique AML1-MDS1, t(3;21)(q26;q22)
Transcrit chimérique AML1-EVI1/MDS1, t(3;21)(q26;q22)
Transcrit chimérique DEK-NUP214, t(6;9)(p23;q34)
Transcrit chimérique SET-NUP214, t(9;9)(q34;q34)
Remaniements rares du gène MLL (screening HaemaVision)

Duplication interne en tandem des exons 14–15 du gène FLT3 de type FLT3/ITD
Mutation de l’exon 20 du gène FLT3, D835

Mutation de l’exon 12 du gène NPM1, LMA avec caryotype normal

Mutation(s) somatique(s) D816V du gène c-KIT (LMA du CBF )

RT-PCR quantitative des transcrits AML1-ETO, PML-RARa, MYH11-CBFb , MLL-AF4
RT-PCR quantitative des transcrits du gène WT1

Syndromes Lymphoprolifératifs Chroniques (SLP): LLC-LNH-LPL-HCL-Myélome Multiple-maladie de Waldenström

Réarrangement monoclonal des loci FR I, II, III et DH-JH (MM) de l’IgH
Réarrangement monoclonal des loci des chaines g et b des TCR
Réarrangement monoclonal du loci l et/ou k, dont l' Ig k - kde, des chaines légères d'Ig (1*)

Recherche d’hypermutations somatiques des gènes des IgH, LLC (3, 4*).

Réarrangements BCL2-JH , t(14;18)(q32;q21), LNH Folliculaires (FL)
Réarrangements BCL1-JH, t(11;14)(q13;q32), LNH de la zone du Manteau (MCL)
Transcrit chimérique de fusion NPM-ALK, t(2;5)(p23;q35), Anaplasiques à larges celulles (ALCL)

Syndromes Myéloprolifératifs Chroniques: LMC–PV–TE–MMM–SMCD–CEL/HES

Transcrits de fusion M/m BCR-ABL1, t(9;22)(q34;q11)

RT-PCR quantitative des transcrits m/M BCR-ABL1 (suivi post-allo, STI…)(4*, sang)

Mutations somatiques acquises conférant la résistance aux inhibiteurs de Tyrosines kinases (3*)

Mutation somatique V617F de l'exon 14 du gène JAK2, DD NMP (PV-TE-MMM) (4*, sang)
Mutation somatique de l’exon 12 du gène JAK2, Polycythémie essentielle vraisemblable sans mutation V617F (1, 3, 4*)

Mutation somatique du gène MPL de type MPLW515L, Métaplasie myéloïde avec myélofibrose (1, 3*)

Transcrit FIP1L1-PDGFRA, DD Syndrome d'hyperéosinophilie essentielle (SHE) versus leucémie chronique à éosinophiles (CEL) (3, 4*)
RT-PCR ETV6-PDGFRB, t(5;12)(q31-q33;p13), DD SMP avec hyperéosinophilie (3, 4*)

Mutation somatique D816V du gène c-KIT , Mastocytose systémiques (3*, sur la moelle exclusivement (!)

Tumeurs solides

Recherche de mutation(s) somatique(s) des exons 18, 19, 20 ou 21 du gène EGFR (6*).
Recherche de mutation(s) somatique(s) des codons 12 & 13 du gène KRAS (6*).

(1*) Analyses en cours de mise au point, nous contacter pour tout renseignement complémentaire.

(2*) Analyses effectuées au laboratoire de cytogénétique, Dr. Sc. C. Herens.

(3*) Après contact préalable avec le labo et moyennant la transmission des données biologiques requises.

(4*) Analyse réalisée sur sang périphérique, 2X10 ml sur EDTA.

(5*) Analyse uniquement réalisée chez les patients < 65 ans avec score de Catovsky/Matutes ≥ 3 .

(6*) Le matériel doit être adressé au service d'anatomopathologie du CHU qui se chargera d'extraire les acides nucléiques. Merci de contacter ce service pour les questions relatives à la phase préanalytique.

Ces analyses sont réalisées dans le cadre de l’Arrêté royal du 07 juin 2007, dit « article 33bis», modifiant l’annexe à l’Arrêté royal du 14 septembre 1984 établissant la nomenclature des prestations de santé en matière d’assurance soins de santé et indemnités.

Lien utile

Règles INAMI en vigueur