Isovaleriaanse acidemie als gevolg van samengestelde heterozygote varianten van het IVD- gen in een geval
Doelstelling: De klinische kenmerken, biochemische kenmerken en moleculaire pathogenese van een meisje met isovaleriaanse acidemie analyseren .
Methoden: Klinische kenmerken, aminozuurprofielen van bloedvlekken en profielen van organische zuren in urine van de patiënt werden geanalyseerd. Gerichte seize, subsequent era sequencing en Sanger- sequencing werden uitgevoerd om mogelijke varianten van het IVD-gen te detecteren.
Resultaten: De patiënt vertoonde 10 dagen na de geboorte een slechte gewichtstoename, slechte voeding, lethargie en een geur van “zweetvoeten”. Biochemische take a look at suggereerde hyperammoniëmie. Bloedvlek-aminozuurprofielen vertoonden een dramatische toename van isovalerylcarnitine (C5: 3 044, referentiebereik 0,04 – 0,four μmol / l).Analyse van organisch zuur van haar urinemonster onthulde een hoog gehalte aan isovaleriaanzuurglycine (669. 53, referentiebereik 0 – 0,5). Het form werd uiteindelijk gediagnosticeerd met isovaleriaanzuuracidemie, en bleek een vaderlijk afgeleide heterozygote variant c.149G> A (p.R50H) en een maternale heterozygote variant c.1123G> A (p.G375S) van het IVD-gen te herbergen. Haar oudere broer was een heterozygote drager van c.1123G> A (p.G375S) variant. De c.149G> A (p.R50H) was een bekende pathogene variant, terwijl de c.1123G> A (p.G375S) -variant voorheen niet werd gerapporteerd.
Celgebaseerde strategieën voor IVD- reparatie: klinische vooruitgang en translationele obstakels
Degeneratie van de tussenwervelschijf (IVD) is een belangrijke oorzaak van lage rugpijn, een veel voorkomende en chronische aandoening die een opvallend impact heeft op de kwaliteit van leven. Momenteel zijn er geen goedgekeurde farmacologische interventies of therapieën beschikbaar die de progressieve vernietiging van de IVD voorkomen; er zijn echter regeneratieve strategieën in opkomst die tot doel hebben de ziekte te wijzigen. Er is vooruitgang geboekt bij het definiëren van veelbelovende nieuwe behandelingen voor discopathie, maar er blijven aanzienlijke uitdagingen over het hele translationele spectrum, van het begrijpen van het ziektemechanisme tot bruikbare interpretatie van klinische onderzoeken, die het moeilijk maken om een uniform begrip te bereiken.
Deze uitdagingen omvatten: een onvolledige waardering van de mechanismen van schijfdegeneratie; een gebrek aan gestandaardiseerde benaderingen bij preklinische testen; in de context van celtherapie, een duidelijk gebrek aan samenhang met betrekking tot de celtypen die worden getest, de weefselbron, expansievoorwaarden en dosis; het ontbreken van richtlijnen met betrekking tot ziekteclassificatie en patiëntstratificatie voor opname in klinische proeven; en een onvolledig begrip van de mechanismen die aan de therapie ten grondslag liggenreacties op celaflevering. Deze recensie bespreekt de huidige benaderingen van schijfregeneratie, met een bijzondere focus op celgebaseerde therapeutische strategieën, inclusief voortdurende uitdagingen, en pogingen om een raamwerk te bieden om huidige gegevens te interpreteren en toekomstige onderzoeksstudies te begeleiden.
Onderzoek naar toepassing van clever traceersysteem voor IVD- reagentia op foundation van blockchain-technologie
speelt een belangrijke rol bij ziektepreventie, klinische diagnose, gezondheidsmonitoring en begeleiding van de behandeling. Daarom zijn de gevolgde kwaliteits- en veiligheidskwesties zeer bezorgd. De unieke voordelen van blockchain-technologie, decentralisatie, wantrouwen en niet-knoeien, kunnen in vertrouwde knooppuntgegevens schrijven in elke hyperlink die de productie, circulatie en gebruik van IVD- reagentia omvat, en een gedistribueerd grootboek opzetten met volledige back-up, waardoor traceerbaarheid voor IVD-reagentia mogelijk. We bespreken een clever volgsysteem voor het hele proces voor IVD-reagentia op foundation van blockchain-technologie. Door het sterke mechanisme van pre-supervisie en poststraf kan de bron van reagentia worden achterhaald, kunnen kwaliteit en verantwoordelijkheid worden onderzocht en kunnen de kwaliteit van de medische inspectie en diagnostische veiligheid worden bewaakt.
genetique-hum-ulg
Mouse anti- human Ferritin light chain monoclonal Antibody
Description: A Monoclonal antibody against Human Ferritin (heavy chain). The antibodies are raised in Rabbit and are from clone EPR3005Y. This antibody is applicable in WB and IHC
IMDRF essentiële principes van veiligheid en prestaties van medische hulpmiddelen en IVD medische hulpmiddelen Inleiding en overweging
IMDRF heeft de essentiële principes van veiligheid en prestaties van medische hulpmiddelen en medische hulpmiddelen voor IVD (hierna “EP” genoemd) herzien , wat de internationale unificatie van de veiligheid en effectiviteit van medische hulpmiddelen verder heeft bevorderd. Om de wetenschappelijke beoordeling van medische hulpmiddelen te versterken en het begrip van EP te verdiepen, introduceren we EP, richten we ons op de rol van EP en het verband met de constructie van kwaliteitsmanagementsystemen, risico- en batenbepaling en registratie, analyseren we de problemen en redenen in het proces van registratie van medische hulpmiddelen, en geven suggesties om de toepassing van EP te bevorderen.
Diabetes mellitus sort 2 (T2DM) wordt geassocieerd met verrijking van het geavanceerde glycatie-eindproduct (AGE) en wordt beschouwd als een risicofactor voor degeneratie van de tussenwervelschijf (IVD). Onze hypothese was dat systemische AGE-remming, bereikt met pyridoxamine (PM), IVD-degeneratie bij T2DM-ratten verzwakt . Om IVD-degeneratie te induceren, werd een lumbale schijfbeschadiging of een schijnoperatie uitgevoerd op Zucker Diabetic Sprague Dawley (ZDSD) of controle Sprague Dawley (SD) -ratten. Na de operatie kregen IVD-gewonde ZDSD-ratten dagelijks PM opgelost in drinkwater of alleen water. De resulterende groepen waren SD ongedeerd, SD gewond, ZDSD ongedeerd, ZDSD gewond en ZDSD gewond + PM. Niveaus van bloedglycatie en schijfdegeneratie werden onderzocht. In week eight na de operatie , geglyceerd serumeiwit (GSP)niveaus waren verhoogd in ZDSD’s in vergelijking met SD’s. PM-behandeling verzwakte deze toename.
Micro-MRI-analyse toonde IVD-uitdroging aan bij gewonde versus niet-gewonde SD’s en ZDSD’s. In de ZDSD-gewonden + PM-groep was IVD-uitdroging verminderd in vergelijking met ZDSD-gewonden. AGE-niveaus waren verlaagd en aggrecan-niveaus namen toe bij ZDSD-gewonde + PM versus ZDSD- gewonde ratten. Histologische en immunohistochemische analyses ondersteunden verder het gunstige impact van PM. Samenvattend, PM verzwakte GSP-niveaus en IVD-degeneratieprocessen bij ZDSD-ratten, wat het potentieel aantoont om IVD-degeneratie te verzwakken naast het beheersen van glycemie in T2DM.
Een profiel van de door de FDA goedgekeurde en CE / IVD- gemarkeerde Aptima Mycoplasma genitalium assay (Hologic) en de belangrijkste prioriteiten bij de behandeling van M. genitalium- infecties
Inleiding: Mycoplasma genitalium (MG) veroorzaakt vaak asymptomatische soa’s. MG-prevalentiecijfers ontbreken en de behandeling wordt bemoeilijkt door het gebrek aan etiologische diagnostiek en hoge antimicrobiële resistentie in veel landen. Passend gevalideerde, kwaliteitsgegarandeerde en door de FDA goedgekeurde MG-diagnostische assays ontbraken.
Behandelde gebieden: De klinische en analytische prestatiekenmerken van de Aptima® MG Assay, de eerste door de FDA goedgekeurde MG-nucleïnezuuramplificatietest (NAAT), worden samengevat. De belangrijkste prioriteiten bij het beheer en de controle van MG-infecties worden ook besproken.
Mening van deskundigen: zeer gevoelige, specifieke en kwaliteitsgegarandeerde MG NAAT’s, bijv. De Aptima MG-assay op het geautomatiseerde en flexibele Panther®-platform, zijn noodzakelijk om het beheer en de controle van MG-infecties internationaal te verbeteren .
Deze testen, gecombineerd met macrolide resistentie testen (nog niet beschikbaar op het Panther-platform), bieden een snelle, hoge doorvoer en passende diagnose van MG. Bij MG-infecties moet een opeenvolgende behandeling met macrolidenresistentie worden geïmplementeerd. Dubbele antimicrobiële therapie, nieuwe antimicrobiële middelen en, idealiter, een vaccin kunnen essentieel worden.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Porcine Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Porcine Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Porcine Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Rat Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Rat Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Rat Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Canine Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Canine Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Canine Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Goat Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Goat Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Goat Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Human Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Human Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Human Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Mouse Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Mouse Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
Description: A competitive ELISA for quantitative measurement of Mouse Cystathionine Gamma Lyase in samples from blood, plasma, serum, cell culture supernatant and other biological fluids. This is a high quality ELISA kit developped for optimal performance with samples from the particular species.
