Isovaleriaanse acidemie als gevolg van samengestelde heterozygote varianten van het  IVD- gen in een geval Doelstelling:  De klinische kenmerken, biochemische kenmerken en moleculaire pathogenese van een meisje met isovaleriaanse acidemie analyseren . Methoden:  Klinische kenmerken, aminozuurprofielen van bloedvlekken en profielen van organische zuren in urine van de patiënt werden...